期刊简介

本刊办刊宗旨是:贯彻党和国家中医工作的方针政策,介绍中医和中西医结合在中医基础理论、各科临床医疗、预防、科研和教学等方面的经验、成果和最新进展,探讨中西医学术,提高思想和方法,其特点:面向基层,注重临床实践,具有北京地区特色,选登全部文章。

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  • 杂志名称:北京中医药杂志
  • 主管单位:北京中医
  • 主办单位:北京市中医管理局
  • 国际刊号:11-5635/R
  • 国内刊号:11-5635/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:北京市优秀期刊奖(96)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
北京中医药杂志2008年第11期

肝豆状核变性12例报告

孙凤霞;杜宏波;刘龙;王晓静

关键词:肝豆状核变性, 诊断, 临床特征
摘要:目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.